庞贝氏症首次在出生前得到治疗

美国医生开始了一项临床试验，在一名患有庞贝氏症的婴儿出生前对其进行治疗，以防止严重的器官损伤这个婴儿现在16个月大虽然以后还需要治疗，但早期治疗使她出生时没有明显症状，预后可能会好一些研究人员在最新一期的《新英格兰医学杂志》上发表了一篇论文，描述了这一独特的病例

庞贝氏病是一种罕见但致命的疾病，每100，000名活产婴儿中只有不到一人患病最新的研究是由旧金山加利福尼亚大学的医生进行的这个名叫埃拉·巴希尔的婴儿出生在加拿大渥太华父母双方都携带一种隐性基因变异，其子女遗传庞贝氏病的概率为25%这对夫妇已经因此失去了两个孩子

庞贝氏症是由编码酸性α—葡萄糖苷酶的基因突变引起的，酸性α—葡萄糖苷酶是人体将糖原或储存的糖分解为细胞可用的燃料所需的酶患有庞贝氏病会限制或消除人体内的GAA，导致糖原快速堆积，损伤组织，尤其是肌肉

荷兰鹿特丹伊拉斯谟大学溶酶体和代谢疾病中心主任Anse van der Plog博士在一篇评论中写道，大多数庞贝婴儿会在第一个生日之前死于心脏或呼吸系统并发症现在，儿童出生后可以定期注射GAA酶，第一批接受这种疗法的婴儿现在已经20多岁了可是，这种疗法不能防止子宫内胎儿的器官损伤

因此，贝尼奥夫儿童医院的儿科医生蒂皮·麦肯齐博士在婴儿出生前就开始了治疗庞贝氏症和类似疾病的临床试验，以防止严重的器官损伤埃拉的母亲在2020年开始参加这项试验她从怀孕24周开始，每两周接受一次脐带内GAA酶静脉注射她在渥太华医院接受了六次产前输液埃拉出生后每周仍在接受输液

麦肯齐说，埃拉出生时和现在都没有心肌增厚或全身肌肉无力对埃拉的进一步随访很重要，但迄今为止，她的情况令人鼓舞